地中海贫血-血液疾病-艾迪康医学检验中心

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地中海贫血

珠蛋白生成障碍性贫血，也称为地中海贫血，是由于遗传基因缺陷导致血红蛋白中至少一种珠蛋白合成缺乏或不足，引起的贫血或病理状态，是一组常染色体不完全显性遗传性疾病。

筛查方法

基因检测

检测范围

完全覆盖中国常见地贫基因突变类型；同时覆盖98%以上α-地贫基因和95%以上β-地贫基因
3种α-地贫缺失型：--SEA、-α3.7、-α4.2
3种α-地贫突变型：CS、QS、WS
17种β-地贫突变型：CD41-42、CD71-72、CD14-15、CD27/28、CD17、CD31、CD43、IVS-II-654、IVS-I-1、IVS-I-5、-28、-29、-30、-32、IntCD、CD26、Cap+41-43

检测方法: PCR+反向点杂交

样本要求: EDTA或枸橼酸钠抗凝外周血2-3ml

基因型与表型

α地中海贫血

β地中海贫血

地址：杭州市西湖区振中路208号电话：0571-87779340

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