叶酸缺乏是导致新生儿出生缺陷的原因之一。导致机体缺乏叶酸有两个方面的原因，一是叶酸摄入量不足；二是遗传因素导致机体利用叶酸的能力低下。叶酸代谢能力基因检测可及早发现个体对叶酸的吸收利用水平，从而筛查出容易引起叶酸缺乏的高危人群，实现个性化增补叶酸，从而增强叶酸补充依从性，同时加强产前检测，以降低新生儿出生缺陷风险。

　　叶酸对育龄妇女的重要性

• 叶酸是一种水溶性B族维生素，在机体细胞生长和胚胎发育中起关键作用

• 人体不能合成叶酸，只能完全依赖外源性供给

• 孕妇对叶酸的需求量比正常人高4倍，是叶酸缺乏的高危人群

• 研究表明，孕妇正确补充叶酸可使神经管畸形儿的发生率降低50-70%

　　叶酸缺乏或过量会给孕妇和胎儿带来哪些危害

　　检测影响叶酸代谢的关键基因，提供叶酸用量指导

　　机体缺少叶酸，除了摄入量不足以外，另一个原因是由于与叶酸代谢相关的基因发生异常。5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）和甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）是参与叶酸代谢的最重要的两个酶，当编码这两个酶的基因发生突变时，会引起叶酸代谢异常。

　　孕前及孕期妇女叶酸临床补充建议：

　　适用人群

　　所有已经怀孕或计划怀孕的女性

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